ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در انسان می باشد که به طور میانگین 2 الی 3 نفر از هر 1000 نوزاد متولد شده را مبتلا می کند. ناشنوایی و کم شنوایی در زمره پیچیده ترین و هتروژن ترین بیماری...
سندروم آلپورت نوعی از اختلالات کلیوی و شنوایی است و در مواردی درگیری سیستم بینایی را نیز ایجاد می کند و در اثر جهش ژنتیکی در ژنهای مرتبط با کلاژن 4 (ژنهای COL4A3، COL4A4 و COL4A5) ایجاد می شود. پانل...
سندروم آشر گروهی از بیماری های ژنتیکی است که در اثر جهش در حداقل 8 ژن بروز می نماید و طیف علائم مختلفی همانند نابینایی و ناشنوایی را ایجاد می کند. پانل NGS آزمایشگاه مندل تمامی ژنهای دخیل در این...
سندروم آرتز اختلالی است که باعث مشکلات نورولوژیکی جدی در مردان میشود. زنان نیز میتوانند تحت تاثیر این بیماری قرار گیرند ، اما آن ها معمولا علائم بسیار ملایم تری دارند. پسران مبتلا به سندروم آرتز...
تاکسی مغزی ، ناشنوایی و حمله خواب اتوزومی غالب (ADCADN) یک اختلال سیستم عصبی به همراه علائمی است که معمولا در اواسط بزرگسالی شروع شده و به تدریج تشدید میشوند. افراد مبتلا به ADCADN دچار اختلال در...
سندرم ژرول و لانگ نیلسون ، بیماری است که باعث ناشنوایی مادرزادی و اختلال در ریتم طبیعی قلب ( آریتمی ) می شود. این اختلال نوعی از سندرم QT طولانی می باشد که یک بیماری قلبی است که باعث می شود عضله قلب...
سندرم ملنیک-نیدلز اختلالی شامل آنومالی های توسعه اسکلتی و دیگر مشکلات می باشد. این سندرم عضوی از گروهی از اختلالات مرتبط به نام اختلالات طیفی گوشی-کامی-انگشتی می باشد. این اختلالات شامل سندرم...
سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی یک اختلال است که باعث مشکلات شنوایی و دیداری میشود. افراد مبتلا به این اختلال ناشنوایی متوسط تا شدید در هر دو گوش دارند که ممکن است با گذر زمان تشدید شود. از دست دادن...